Медицинская консультация

Портал города Самара samru
Консультация специалистов объединения частных клиник Флоровой
клиника флоровой Объединение частных клиник д.м.н. М.А.Флоровой

Здесь вы можете получить бесплатную on-line консультацию по:

  • гинекологии
  • контрацепции
  • беременности
  • бесплодию
Клиника объединяет 7 поликлиник в Самаре
Консультация специалистов объединения частных клиник Флоровой
Вопрос (от 11.01.15)
Здраствуйте, расшифруйте пожалуйста результаты ДНК . Напр. диагноз-синдром Криглера-Найара. В экозоне 1 гена UGT1A1 обнаружена мутация с. 864 +5G>T в гетерозиготном состоянии и обнаружена замена с. 532 А>C(Ser178Arg) в гетерозиготном состоянии, неописанная в базе SNP. Для выяснения характера выявленной замены требуется провести дополнительное популяционное исследование. В промоторной области гена UGT1A1 было зарегистрировано увеличение числа "ta" повторов в гомозиготном состоянии, что приводит к снижению функциональной активности белка UDP-глюкозилтрансферазы I. Ответьте пожалуйста е сть ли у моей дочери синдром Криглера-Найара?
Ответ
0
Еще вопросы с ответами - на главную консультации
события нашего города

прогноз на 14 дней


29 марта 9:45


© 2006 - 2024
ООО «Связьконсалт»
г. Самара, ул. Мирная, 3
Здоровье Самара - раздел о здоровом образе жизни. Экспертные статьи по диетологии, косметологии, беременности и родам. Размещаются материалы по нетрадиционной медицине. Консультации специалистов. Все об оздоролвительном отдыхе в санаториях Самарской области.
 
Сетевое издание "Сайт Самары СамРУ.ру" зарегистрировано в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций 31 января 2017 года. Свидетельство о регистрации ЭЛ № ФС 77 - 68518 Выходные данные
При использовании текстовых материалов необходимо указывать прямую гиперсылку на страницу заимствования сайта samru.ru